Изследване за носителство на генетични заболявания
Помага на родителите да открият генетични рискове навреме и да предотвратят вродени дефекти при поколението.
Първата стъпка към отговорно и спокойно родителство – едно от най-важните неща, които може да направиш докато се подготвяш да станеш родител, е да узнаеш дали си носител на определени генетични заболявания.
Изследването за носителство проверява за потенциални заболявания, които родителите могат да предадат на децата си. Тези генетични заболявания може да предизвикат сериозни здравословни проблеми, да повлияят на умственото развитие или да доведат до по-кратка продължителност на живота.
Изследването може да бъде извършено преди зачатие или по всяко време от бременността.
За да ти помогнем да избереш най-подходящия за теб вариант на изследване, свържи се с нас за консултация и записване на час за изследване!
Какво означава да си носител?
Всеки човек наследява два комплекта хромозоми от родителите си – 23 от майката и 23 от бащата. Много генетични заболявания са рецесивни, което означава, че заболяването се проявява само при унаследяване на два изменени (мутирали) гена, по един от всеки родител. Ако човек има мутация в един от двата комплекта хромозоми, то той е носител на генетичното заболяване.
Един носител има 50% вероятност да предаде същата мутация на детето си. Ако и двамата родители са носители, детето ще има 25% вероятност да унаследи и двете копия на мутацията и в последствие да развие заболяването. Рискът за унаследяване на някои генетични заболявания е по-голям в определени етнически групи и при хора със случаи на генетични заболявания в рода.

Как генетично изследване за носителство на генетични заболявания може да ми помогне?
Това е обширно генетично изследване за определяне на носителски статус за редица генетични заболявания. То дава надеждна и навременна информация за потенциалните рискове за здравето на бъдещите ти деца.
Скринингът за носителство, извършен преди бременността, ще ти даде възможност за по-широк набор от възможности, съответстващи на твоите ценности, и ще ти предостави повече време за вземане на информирано решение за да предотвратиш вродени дефекти при тях.
Изследва за носителство на над 1200 рецесивни генетични заболявания.
Може да се извърши както преди зачатие, така и по време на бременността.
Подходящо е за бъдещи родители, които искат да разберат дали децата им биха имали риск да унаследят определени генетични заболявания.
Подходящо е и за хора от определени етнически групи или при случаи на генетични заболявания в рода и семейството.
Изследването и на двамата бъдещи родители едновременно е силно препоръчително, за да се получи по-точна картина на възможните рискове за децата.
Изследвания, които предлагаме
CentoScreen®
Изследването се извършва от лаборатория Centogene, която е специализирана в генетични заболявания и се намира в Германия.
CentoScreen® Solo – Покрива 330 гена
CentoScreen® DUO – Две пълни изследвания за двамата партньори, включват по 330 гена.
CentoScreen® Paired pack – Покрива 330 гена за единия партньор + анализ само на гените, които са се оказали рискови, за втория партньор.
- Цена на изследване Solo или DUO за 1 човек: 3056 лв
- CentoScreen® Paired pack за двама партньори: 4267 лв
VISTA™ Carrier Screening
Изследването се извършва от лаборатория BGI, водеща генетична лаборатория с клонове в Европа, Китай, САЩ, и други локации.
Vista Carrier Screening (170+) – тест с покритие на 170 гена
Vista Carrier Screening (1200+) – тест с покритие на 1200 гена
- Цена на изследване 170+ за 1 човек: 800 лв
- Цена на изследване 1200+ за 1 човек: 2000 лв
Включена консултация с лекар генетик
Към услугата е включена консултация със специалист по медицинска генетика след получаване на резултатите, за да обсъдите в детайл какво означава той и какви стъпки е добре да предприемеш след него, за да предотвратиш вродени дефекти при бъдещите си деца.
Какво включва изследването?
1. Избери твоето изследване
Свтржи се с нас за предварителна консултация с лекар генетик, за да получиш съвет кое е най-подходящото изследване за теб от тези, които предлагаме. Препоръката се определя на база на това дали има наличие на генетично заболяване в рода ти, неговия вид, дали имаш родствена близост с партньора си и др.
2. Взимане на ДНК материал
За изследването са необходими 5ml периферна кръв.
3. ДНК анализ в сертифицирана лаборатория
Взетата проба, в зависимост от избрания вид изследване ще бъде изпратена до една от сертифицираните лаборатории, които ни партнират в извършването на този анализ – Centogene или BGI. Твоят резултат ще е готов в рамките на 25-30 работни дни.
4. Анализ на резултата
Лекар, специалист по медицинска генетика, ще изготви подробен анализ на твоя резултат с цел да получиш максимално точни, актуални и приложими решения.
5. Консултация
Твоята услуга включва и консултация на живо или дистанционно с лекаря генетик, който е анализирал резултата ти.