Медико-генетични консултации

Какво представлява генетичната консултация?

Генетичната консултация (медико-генетична консултация) е високо специализирана медицинска помощ. Тя се извършва от лекари, работещи в сферата на медицинската генетика.

От генетична консултация можеш да се възползваш, ако си диагностициран или имаш риск от генетично заболяване, както и преди или след извършване на генетично изследване. Генетичните изследвания, дори когато целят изследването на привидно един и същи проблем, са много различни едно от друго и могат да доведат до различен и заблуждаващ резултат. Консултацията помага да се постави точна диагноза и да се определи най-подходящото лечение; да избегне риска от извършване на неподходящо генетично изследване или неправилното му интерпретиране; да се прекъсне цикъла на налучкване на най-подходящата терапия.

Кога е важно да направиш генетична консултация?

Ако искаш да направиш някое от нашите генетични изследвания, но не знаеш кое е най-подходящото за теб.
Ако искаш да подобриш здравето си, храненето си, тренировките си и качеството си на живот, и искаш да разбереш дали можеш да го постигнеш с помощта на ДНК изследване.
Ако имаш сериозно заболяване в рода си и искаш да разбереш какъв е рискът за теб, и по възможност да се предпазиш. Примери за такива заболявания са онкологични, метаболитни, сърдечно-съдови, автоимунни, хормонални и други.
Ако вече имаш генетичен резултат и търсиш лекар, който да го анализира и да ти изясни какво да правиш от тук нататък.
Ако имаш репродуктивен проблем, както и при пренатална и предимплантационна генетична диагноза.
При генетични заболявания – ако имаш дете с генетично заболяване или планираш да станеш родител и искаш да създадеш здраво дете, но в рода си имаш генетични заболявания.
При заболявания като бъбречна поликистозна болест, синдром на Марфан, някои видове епилепсии, затлъстяване, някои видове несиндромна глухота.