Генетична консултация за редки генетични заболявания

Кога се препоръчва консултацията за редки генетични заболявания?

Тази генетична консултация е подходяща за теб, ако:

  • Член на семейството ти е с установено генетично заболяване;
  • Искаш да видиш какви са възможностите за превенция, за да създадеш дете, което няма генетично заболяване. В този случай е подходящо и двамата партньора да присъстват.

По време на консултацията ще получиш на разбираем език обяснение какво представлява заболяването, какви са причините, които го предизвикват, как протича и какви са възможностите за терапия и превенция.

Генетична консултация за редки генетични заболявания
  • GM1 ганглиозидоза
  • Автозомно-рецесивна бъбречна поликистоза
  • Автозомно-рецесивната спастична атаксия на Charlevoix-Saguenay (АРСАКС)
  • Автоимунен полигландуларен синдром тип I
  • Акродерматитис ентеропатика
  • Алкаптонурия
  • Алфа манозидоза
  • Алфа-1-антитрипсинов дефицит
  • Амиотрофична латерална склероза
  • Анемия на Фанкони
  • Аргининосукцинат лиазен дефицит
  • Аспартилглюкозаминурия
  • Атаксия с дефицит на витамин Е
  • Атаксия телеангиектазия (синдром на Луи-Бар)
  • Атрофия на зрителния нерв (OPA3 ген)
  • Ахроматопсия
  • Бета-кетотиолазен дефицит
  • Бета-таласемия
  • Биотинидазен дефицит
  • Болест на „урина като кленов сироп“
  • Болест на Гоше
  • Болест на Канаван
  • Болест на Крабе
  • Болест на Ниман-Пик
  • Болест на Помпе
  • Болест на Сала
  • Болест на Сандхоф
  • Болест на Тай-Сакс
  • Болест на Тай-Сакс (псевдодефицитен вариант на HEXA гена)
  • Болест на Уилсън
  • Болест на фон Вилебранд тип 2
  • Болест на фон Вилебранд тип 3
  • Булозна епидермолиза тип Херлиц (LAMA3 ген)
  • Булозна епидермолиза тип Херлиц (LAMB3 ген)
  • Булозна епидермолиза тип Херлиц (LAMC2 ген)
  • Витамин D – зависим рахит (CYP27B1 ген)
  • Вроден нефротичен синдром (NPHS2 ген)
  • Вродена амегакариоцитна тромбоцитопения
  • Вродена надбъбречна хиперплазия (21-хидроксилазен дефицит)
  • Вродени болести на гликозилиране тип І А
  • Галактоземия
  • Галактокиназен дефицит
  • Гликогеноза тип 1B
  • Гликогеноза тип 1А
  • Гликогеноза тип 2
  • Гликогеноза тип 5
  • Глутарова ацидурия тип 1
  • Дефицит на фактор XI
  • Дихидролипоамид дехидрогеназен дефицит
  • Дихидропиримидин дехидрогеназен дефицит
  • Дълговерижна ацил-КоА дехидрогеназна недостатъчност
  • Карнитин палмитоил-транферазен дефицит
  • Късоверижна ацил-КоА дехидрогеназна недостатъчност
  • Мегаленцефална кистична левкоенцефалопатия
  • Метахроматична левкодистрофия
  • Метилкротонил-КоА карбоксилазен дефицит
  • Метилмалонова ацидурия
  • Множествен тропен дефицит (PROP1 ген)
  • Муковисцидоза
  • Муколипидоза II
  • Муколипидоза III
  • Муколипидоза IV
  • Наследствена миопатия с телца на включвания
  • Наследствена непоносимост към фруктоза
  • Наследствена сфероцитоза
  • Невронална форма на цероид-липофузиноза (CLN3 ген)
  • Невронална форма на цероид-липофузиноза (CLN5 ген)
  • Невронална форма на цероид-липофузиноза (CLN8 ген)
  • Невронална форма на цероид-липофузиноза (PPT1 ген)
  • Невронална форма на цероид-липофузиноза (TPP1 ген)
  • Неонатален диабет
  • Несиндромна глухота (DFNB1 и DFNB9)
  • Несиндромна глухота (DFNB59)
  • Прекаликреинов дефицит
  • Пропионова ацидурия
  • Протромбинов дефицит
  • Първичен системен карнитинов дефицит
  • Ризомелична хондродисплазия пунктата тип 1
  • Синдром на Rh недостатъчност (RHAG ген)
  • Синдром на Андерман
  • Синдром на Бардет-Бийдъл (мутация в BBS1 гена)
  • Синдром на Бартер тип 4а
  • Синдром на Блум
  • Синдром на болния синусов възел
  • Синдром на Дубин-Джонсън
  • Синдром на Елерс-Данлос, хипермобилен тип
  • Синдром на Елерс-Данлос, дерматоспараксис тип
  • Синдром на Елерс-Данлос, кифосколиотичен тип
  • Синдром на Зелуегър (PEX1 ген)
  • Синдром на Криглер-Наяр
  • Синдром на Смит-Лемли-Опиц
  • Синдром на хромозомните счупвания на Ниймеген
  • Синдром на Хърлер
  • Синдром на Ъшър тип 1F
  • Синдромът на Коен
  • Средноверижна ацил-КоА дехидрогеназна недостатъчност
  • Сърповидно-клетъчна анемия
  • Тирозин хидроксилазен дефицит
  • Тирозинемия
  • Фактор V Лайден
  • Фамилен липопротеин липазен дефицит
  • Фамилна дисаутономия
  • Фамилна дисхормонална гуша (синдром на Пендред)
  • Фамилна средиземноморска треска
  • Фенилкетонурия
  • Хемоглобин D
  • Хемоглобин E
  • Хемоглобин O
  • Хемоглобин С
  • Хемохроматоза
  • Хипероксалурия тип 1
  • Хипероксалурия тип 2
  • Хипероксалурия тип 3
  • Хипоплазия хрущял-коса
  • Хипофосфатазията, автозомно-рецесивно
  • ХМГ-КоА лиазен дефицит
  • Холокарбоксилазен синтетазен дефицит
  • Хомоцистинурия класически тип
  • Хомоцистинурия тип cblE
  • Хориоидерия
  • Церебротендинозна ксантоматоза
  • Цистиноза
  • Цитрулинемията тип I
  • Ювенилна ретиносхиза, Х-свързано

Как протича консултацията?

Заяви генетична консултация

Заяви генетична консултация

След като заявиш консултацията чрез попълване на формуляра долу, ще се свържем с теб на посочените контакти и ще ти изпратим здравен въпросник.

Попълни здравен въпросник

Попълни въпросник за здравето ти

Попълни здравния въпросник, включващ личната ти здравна информация и анамнеза на заболяванията при роднините ти.

Генетична консултация в удобно време

Консултация в удобно за теб време

След като лекаря се запознае с въпросника ти, ще проведем консултацията в удобно за теб време.

Генетична консултация - лично или онлайн

Лично или дистанционно от цялата страна

Консултацията е с продължителност 30 минути и може да се проведе както лично, така и дистанционно (по телефон, Skype или Viber).

Цена: 90 лв.

Заяви своята Консултация за редки генетични заболявания:

* задължително поле