Един от въпросите, които получаваме най-често по време на предварителните консултации, е „Ще мога ли да разбера информацията от резултатите на моето изследване?“. Позволяваме си да дадем категоричен положителен отговор на този въпрос благодарение на факта, че работим с екип от изключително добри специалисти в областта на генетиката, чиято подкрепа е безценна при анализа на резултатите от тестовете ни. 

Част от този екип е д-р Виктория Спасова – тя е следващият специалист, с когото ще те запознаем в поредицата ни от интервюта с експертиД-р Спасова е с нас от самото създаване на компанията и сме щастливи, че имаме шанса да проследим отблизо нейното успешно професионално развитие в сферата на медицинската генетика. 

Тя провежда предварителни консултации, които имат за цел да помогнат на тези, които се колебаят дали и какво изследване да направят, да вземат най-доброто и работещо за тях решение. Освен това е ангажирана с консултации за разчитане на генетични резултати, по време на които нашите клиенти получават конкретни насоки, свързани с рисковете и възможностите, установени чрез ДНК анализа. 

Част I – Това е само първата част от интервюто с д-р Виктория Спасова, очаквай следващата част от него много скоро!

Д-р Спасова, кажете ни повече за опита и експертизата Ви.

д-р Виктория Спасова

Завършила съм специалност „Медицина“ към Медицински университет – София. В момента съм специализант по медицинска генетика към същото учебно заведение. През последните години натрупах опит в областта на репродуктивната медицина, женското здраве и нутригенетиката – и на изследователско, и на практическо ниво. В тази сфера е и докторантурата ми на тема „МикроРНК експресионен профил на ендометриоза в различен стадий“. 

Професионалният ми опит се развива в две основни посоки. Първата е свързана с академична работа и включва провеждане на проучвания в сферата на генетиката, разработване на различни проекти и ресурси. 

От 2017 година преподавам и на студенти по медицина и фармация. Второто направление е по линия на работата ми с пациенти, като в тази си роля съм ангажирана най-вече с провеждането на консултации на хора, които се борят със заболявания и състояния, зависими от генетични фактори или търсят начин за ефективна профилактика на такива.

В каква сфера работите в момента?

Като част от екипа на Re:Gena провеждам консултации, насочени както към хора, които имат нужда да разберат повече за възможностите и ползите от ДНК изследванията, така и към пациенти, които вече са направили генетичен тест и искат да извлекат максимална полза от получените резултати. Моята работа във втория случай е да им помогна да интерпретират правилно данните от своя доклад и да предприемат максимално ефективни последващи стъпки в грижата за своето здраве и форма. 

Извън ангажиментите ми в Re:Gena и академичната работа, която е неизменна част от професионалния ми път, провеждам и консултации на бременни жени, подложени на биохимичен скрининг. Това е метод за оценка на риска от развитието на различни генетични заболявания.

Защо избрахте да се развивате именно в тази професионална сфера?

Към медицината се насочих още в гимназията, защото ми беше изключително интересно да уча за човешкото тяло в часовете по биология. По това време установих, че ако имам някакъв талант, то той е да уча.

Имам нужда непрекъснато да обогатявам знанията си, да откривам нови неща. И изследователската, и преподавателската дейност ми дават възможност да не се поддавам на инерцията,  да продължавам да се самоусъвършенствам и към днешна дата съм изключително щастлива с избора, който съм направила. 

Интересът ми към генетиката се зароди на малко по-късен етап. В трети курс забелязах, че когато чета информация в тази област, много лесно се увличам и не се натоварвам. Напротив – колкото повече разбирах, толкова по-силно ставаше любопитството ми. Същевременно по време на практиката ми в университета разбрах, че работата в отделение не е моето нещо.

Много по-сигурно и комфортно се чувствах, докато изслушвах пациентите и разполагах с време да изуча в детайли проблема им, да направя съответното проучване и след това да им дам конкретни насоки. Някак естествено дойде решението да се развивам в сферата на медицинската генетика.

Кажете ни каква е Вашата роля в екипа на Re:Gena?

Всъщност имам две основни роли. Първата е свързана с провеждането на предварителни консултации, по време на които се запознавам с пациента, неговата анамнеза, целите и проблемите му, както и очакванията, които има, свързани с ползите от ДНК тестовете. Моята задача, след като получа нужната информация от него, е на първо място да му разясня дали и как едно такова изследване би могло да му помогне, а след това да го насоча към конкретен тест или комплексно решение

Имам нелеката отговорност да обясня как „работят“ тестовете: как се прилагат, каква информация предоставят, как протича процесът по приложението им. Също какво означава генна вариация и какво общо има тя с възможността за развитие на конкретен проблем или заболяване. Старая се да съм максимално обективна и ясна в обясненията си, защото знам, че за повечето хора това е напълно непозната материя.

Изпълнението на другата ми роля настъпва на следващ етап от комуникацията ми с пациента, когато той вече е получил резултатите от своето изследване. Тогава аз провеждам генетична консултация, по време на която му разяснявам какво означават тези данни и какво би могъл да направи, за да се възползва по най-добрия начин от тях. Обикновено това е свързано с превенцията на конкретни здравословни проблеми или с успешното им контролиране, ако вече са налице негативни ефекти от проявлението им.

Консултациите, които правя, могат да се случат както на живо, така и онлайн или по телефона. Продължителността им варира в зависимост от това какви допълнителни въпроси имат пациентите, но обикновено предварителната консултация се случва в рамките максимум на половин час, а тази за разчитане на резултатите – между 40 минути и един час. 

Кога е особено важно да се проведе среща със специалист като Вас?

На първо място, когато е налице фамилна обремененост, свързана с развитието на конкретен здравословен казус. В тези случаи е изключително важно да бъде направена ефективна профилактика, а генетичните изследвания дават много добри възможности в тази посока.

Разбира се, ролята на лекаря-генетик в този процес е ключова, защото става въпрос за интерпретирането на много специфична информация, от която зависи какви последващи мерки ще предприеме пациентът и какви други специалисти ще се включат в разрешаването на неговия проблем. 

Консултацията с лекар-генетик е препоръчителна и за хора с хронични заболявания, както и различни състояния, повлияни от начина на живот. Все по-често при мен да идват пациенти, насочени от други специалисти – диетолози,  специалисти по спортна медицина, педиатри, гинеколози, невролози. В тези случаи обикновено вече е налице изявен проблем, което прави последващата работа с пациента много по-трудна. 

Много по-висок е шансът дадено заболяване, към което е налице генетично предразположение, да бъде избегнато или отложено максимално напред във времето, когато целите са свързани с превенция, а не с лечение.

genetic testing

Моята практика показва, че все повече са хората, които разбират колко ключова роля има превенцията. Голямата част от пациентите ми са млади мъже и жени, които осъзнават отговорността, която носят за здравето и бъдещето си и искат да се възползват максимално от потенциала и възможностите, с които разполагат. Имах удоволствието да бъда сред лекторите на серията уебинари, инициирани от Re:Gena, а темата, по която говорих, беше „Ендометриоза и генетика“.

След презентацията с мен се свързаха няколко жени, които бяха изключително благодарни за това, че съм им „подсказала“ какво още могат да направят за себе си, отвъд стандартните медицински препоръки, които те така или иначе следват. Чувствам се обнадеждена след всеки такъв разговор – смятам, че това е нагласата, която може да ни направи по-здрави, щастливи и уравновесени.  

На какъв етап от процеса, свързан с приложението на изследванията, се състои генетичната консултация?

В най-добрия вариант генетичната консултация, която се прави след като пациентът е получил резултатите от своя тест, е предшествана от предварителна консултация за избор на изследване. 

В този случай аз вече разполагам с много ценна изходна информация, свързана както с нуждите, целите и очакванията на пациента, така и с неговото здравословно състояние, фамилната му анамнеза и т.н. Това са важни парчета от „пъзела“, който сглобяваме заедно, за да мога аз да му дам максимално обективи и адекватни препоръки. 

Ако не сме провели предварителна консултация, започваме съвместната си работа с попълването на въпросник, който извежда на преден план всички детайли, важни за определянето на реалните рискове и специфични обстоятелства, на които е изложен. Оттук насетне работата ми с всеки пациент е много индивидуална, защото се водя от персоналните му възможности и нагласи. 

Със сигурност мога да кажа, че този процес минава много по-леко, ако срещу себе си имам човек, който си е направил усилието да проучи фамилната си история и идва при мен с ясна представа за целите си.

След това имаме избор – да използваме някое от готовите изследвания, част от каталога на Re:Gena, или да „сглобим“ напълно ново, което включва отделни гени и генетични панели, отговарящи на индивидуалните нужди на конкретния пациент.

Случва се да провеждам генетични консултации и на хора, които са направили изследване в друга лаборатория, но имат нужда от допълнително съдействие, за да интерпретират пълноценно резултатите от ДНК теста си.

Как протича работата с Вас? Какво следва оттам насетне?

Когато пациентите идват при мен за генетична консултация, те вече са се запознали с резултатите от своето изследване и са прочели резюмето, което аз съм изготвила на база на тях. Неговата цел е да изведе на преден план основните рискове и възможности, идентифицирани чрез анализа на ДНК пробата. Моята задача по време на консултацията е да поднеса данните в ясен и сбит вид, да „преведа“ информацията на разбираем език. И, разбира се, да отговоря на всички възникнали въпроси.

Докладът, който пациентът получава, включва няколко основни части. Първата показва дали и какви рискове предполага всяка една изследвана генна вариация. Във втората част са поместени препоръки за промени в начина на живот, съобразени с установените генетични предразположения. Те могат да се отнасят до начина на хранене, приема на добавки, двигателния режим, режима на сън и т.н. Третата част на доклада включва допълнителни насоки – за провеждането на още изследвания, за консултация със специалист в конкретна област или друго.

При теста Fit Passport например, който дава информация за непоносимост към определени храни, метаболизъм на хранителни вещества и влиянието на ключови метаболитни фактори, на следващ етап от работата с пациента може да се включи диетолог, който да му помогне да адаптира диетата си на база на резултатите. Или фитнес инструктор, който да оптимизира двигателния му режим с оглед на резултатите от панела „Реакции на тялото към физически упражнения“. 

При цялостния пакет с включено ДНК изследване Healthy Woman, което дава информация за предразположения, свързани с развитието на заболявания като диабет тип 2, остеопороза, злокачествени, сърдечносъдови и автоимунни заболявания, съответно пациентът може да бъде насочен към тясно профилиран лекар, напр. кардиолог, гастроентеролог, акушер-гинеколог и т.н.

Каква информация получават пациентите Ви от генетичните изследвания и как тя може да им помогне да оптимизират грижата за себе си?

На първо време е важно да отбележим, че информацията е различна в зависимост от това колко и какви гени са включени в изследването. А броят и видът на анализираните гени се определя с оглед на това какви са нуждите и целите на конкретния пациент. 

Докладът на човек, който си е направил тест за здравна превенция например, изглежда съвсем различно от  този, който съдържа информация за изграждане на подходящ тренировъчен режим или насоки за редукция на теглото. В портфолиото на Re:Gena има и много други тестове, в т.ч. тест за ефективна дерматологична грижа и много изследвания, насочени към конкретен тип здравословни проблеми – автоимунни, онкологични, сърдечносъдови и други.

В най-общи линии целта на тестовете е да предоставят информация, която да помогне на пациентите да променят храненето и начина си на живот, така че да подобрят грижата за здравето и външния си вид и да ограничат негативното влияние на гените си.

Част от насоките, които пациентите получават най-често, са свързани с изграждането на персонализиран хранителен режим, който минимизира шанса от реализацията на здравните рискове, към които имат предразположение.

Информацията от тестовете им „казва“ какви са индивидуалните нужди от микро- и макронутриенти на организма им; изважда наяве дефицитите, на които са изложени, и които могат да компенсират, като планират допълнителен прием на конкретни витамини и минерали; дава им насоки, свързани с промяната на генетично обусловени психологически нагласи – като например нуждата от повишен прием на сладко или от чести „похапвания“ между основните хранения; помага им да разберат дали имат предразположеност  към различни хранителни непоносимости, в т.ч. глутен, лактоза, сол, претоварване с желязо. 

Докладите, които включват насоки за изграждането на ефективен двигателен режим, съответно дават препоръки за типа физически упражнения, които човекът да включи в режима си; за индивидуалните рискове, свързани с възникването на травми и усложнения; за мотивационните подходи, които ще му помогнат да постигне оптимални резултати.

В случай че интервюто с д-р Виктория Спасова ти е било интересно, очаквай втората част от него скоро