Шест месеца в EPIC-X: как Re:Gena превърна клиничния си опит в работещ прототип

Може ли изкуственият интелект да помогне на лекарите да превръщат сложните генетични данни в по-добри решения за здравето ни? Това е въпросът, върху който работихме през последните шест месеца като част от европейската акселераторска програма EPIC-X Acceleration+ Programme.

През април започнахме с идея, а днес вече имаме работещ прототип на собствена технологична платформа, която съчетава изкуствен интелект, геномни данни и медицинска експертиза, за да направи генетичната информация по-достъпна и полезна в реалната клинична практика.

Защо кандидатствахме и какви цели си поставихме, разказахме в предишната ни статия. Сега споделяме какво постигнахме и какво означава това за бъдещето на персонализираната медицина.

Все повече хора правят генетични изследвания, за да научат повече за предразположенията си към определени заболявания, метаболизма на хранителните вещества, атлетичния потенциал и много други фактори, овластяващи ги да се грижат по-добре за себе си. В същото време все повече хора се сдобиват с пълно разчитане на генома си и не малка част от тях се срещат с трудността как да го анализират, за да извлекат максимална полза.

Но да разполагаме с генетични данни не означава непременно да знаем какво да правим с тях.

Генетичните резултати могат да съдържат огромно количество информация, като само малка част от нея обаче има практическо значение за конкретния човек на този етао от живота му, неговото здравословно състояние и целите му.

За да бъде тази информация действително полезна, тя трябва да бъде разгледана в контекста на медицинската история, начина на живот и актуалните научни доказателства. Това изисква специализирана експертиза и значително време.

В България медицинските генетици са сравнително малко, а достъпът до задълбочена генетична интерпретация остава ограничен.

Именно тук виждаме възможността технологиите да помогнат, но не като заместят лекаря, а като му предоставят по-добри инструменти за работа.

В рамките на EPIC-X разработихме първия работещ прототип на Interpretation Intelligence Platform – платформа, която подпомага лекарите при анализа и интерпретацията на генетични данни.

Нейната цел е да свързва три източника на информация: генетичните резултати на пациента, неговата медицинска история и актуалните научни знания.

Как работи?

Разбира медицинската история.

Лекарят предоставя медицински документи на български или английски език. Системата ги анализира, извлича информация за здравословното състояние и идентифицира проблемите и целите, които имат значение за пациента.

Защитава личните данни.

Преди информацията да бъде изпратена към външна услуга с изкуствен интелект, системата премахва идентифициращите данни на пациента.

Открива релевантните генетични варианти.

Вместо да анализира всички генетични находки с еднаква тежест, платформата подбира тези, които са най-свързани с конкретния медицински контекст.

Подготвя персонализиран доклад.

Системата създава чернова на генетична интерпретация, като подрежда информацията според значението ѝ за конкретния пациент.

Оставя окончателната преценка на лекаря.

Медицински специалист преглежда, редактира и одобрява доклада. Изкуственият интелект подпомага процеса, но не взема самостоятелни клинични решения. Това е първата стъпка към по-мащабна система, която да помага на лекарите да използват геномната информация по-ефективно в ежедневната си практика.

Технологията сама по себе си не е крайната цел, важен е резултатът, който тя може да донесе за здравето на хората.

Повече полза от вече направените генетични изследвания

Много хора разполагат с генетични резултати, които са използвали еднократно, а след това са останали забравени в папка или на компютъра. Но нашата ДНК не се променя с времето. Променят се здравословното ни състояние, здравните ни цели и потребностите ни, и научните знания, с които разполагаме.

Затова една от най-важните цели на платформата е да позволява повторното използване на съществуващи генетични данни, с различен и недиагностичен анализ, когато те са с подходящо качество и съдържат необходимата информация – например определени PCR панели, WGS, WES данни. Така едно изследване, ако е било изготвено с достатъчно голямо покритие на данните в самото начало, би могло да носи стойност многократно през живота на човека, без да се налага повторен тест.

По-достъпна специализирана експертиза

Когато част от трудоемката подготовка на генетичната интерпретация бъде автоматизирана, лекарите биха могли да отделят повече време за най-важното – клиничната преценка, разговорите с пациента и планирането на конкретни действия. Очакваме това да съкрати времето за подготовка на анализите и да подобри достъпа до специализирана интерпретация.

Информация, която е важна точно за вас

Един и същ генетичен вариант може да има различно практическо значение за различните хора. Например при жена с въпроси, свързани с хормоналното здраве, определени генетични данни може да са по-релевантни, отколкото при човек, който търси информация за кардиометаболитния си риск. Затова платформата не просто изброява генетичните находки, а се стреми да ги организира според индивидуалните потребности и медицинския контекст.

Още в прототипа включихме възможност да се отчита биологичният пол, както и направления, свързани с хормоналния метаболизъм и фертилността. За нас това е особено важно, защото женското здраве заслужава по-целенасочено внимание в разработването на персонализирани здравни решения.

Разработката следва и един от основните ни принципи – здравеопазването трябва да се измерва с реалната полза за пациента, а не с броя извършени изследвания и процедури.

Това е философията на Value-Based Healthcare — здравеопазване, ориентирано към стойността и постигнатите здравни резултати.

Нашата цел не е генетичните тестове автоматично да водят до повече хранителни добавки, допълнителни изследвания или лечения. Напротив – искаме те да подпомагат по-информирани решения, основани на научни доказателства и индивидуалните потребности на пациента.

Участието в EPIC-X е важна стъпка в развитието ни: от компания, която предоставя персонализирани здравни услуги, към компания, която създава собствени технологии за персонализирана медицина.

Досега голяма част от инструментите за генетичен анализ, използвани в България, идват от международни доставчици.

С този проект започнахме да изграждаме собствена технологична инфраструктура, основана на натрупаната експертиза на нашия медицински екип и реалните потребности, които срещаме ежедневно в работата с пациенти. Това ни дава възможност да развиваме решения, съобразени с българската медицинска практика, да създаваме собствена научна и технологична експертиза и да полагаме основите за бъдещи партньорства с лекари, лечебни заведения и научни организации.

Вярваме, че най-полезните медицински технологии се създават там, където науката, клиничният опит и реалните потребности на пациентите се срещат.

EPIC-X ни даде много повече от възможността да разработим технологичен прототип. През тези шест месеца работихме с петима международни експерти и коучове в областта на бизнес стратегията, изкуствения интелект, регулаторните изисквания и финансите. Участвахме в 20 специализирани майсторски класа и обменяхме опит с жени предприемачи, развиващи иновативни компании в различни европейски държави и имахме възможността да представим наши научни разработки на две събития – конференцията на Европейското дружество по човешка генетика (ESHG) в Гьотеборг и пред катедрата по медицинска генетика на Истанбулския университет.

С приключването на EPIC-X работата ни по Interpretation Intelligence Platform не завършва, а навлиза в следващ етап.

Предстои да проведем пилотни изпитвания с лекари партньори, да оценим качеството и надеждността на генерираните интерпретации върху по-голям брой случаи и да измерим доколко технологията действително улеснява клиничната работа. Паралелно ще анализираме приложимите европейски регулаторни изисквания и възможностите за бъдещо развитие на платформата като медицински продукт.

На този етап платформата е изследователски прототип. Тя не поставя диагнози, не взема самостоятелни медицински решения и не замества лекарската експертиза. Искаме да направим персонализираната превенция по-достъпна, като помогнем на лекарите да превръщат сложните научни данни в разбираеми, обосновани и практически приложими препоръки.

Истинската стойност на генетичната информация не е в това колко много можем да научим за нашата ДНК, а в това как използваме това знание, за да се грижим по-добре за здравето си.

Благодарим на екипа на EPIC-X и на Европейския съюз за подкрепата, доверието и възможността да превърнем една идея в реална технологична разработка.

Финансирано от Европейския съюз. Изразените възгледи и мнения принадлежат изцяло на техния(ите) автор(и) и не отразяват непременно възгледите и мненията на Европейския съюз или на Изпълнителна агенция Европейски съвет по иновациите и МСП (EISMEA). Европейският съюз и EISMEA не носят отговорност за същите.