Щом четеш тази статия, предполагам, че си се замислял какво точно определя твоя физически потенциал и вероятно си разсъждавал дали природата ти е раздала ръка, която предначертава бъдещето ти.

Отговорът на тези въпроси не е черно-бял – съществува разлика между предиспозиция и съдба. Да, има наследствени болести, но дори ако имаш наследствен проблем, пак е възможно да значително да подобриш качеството си на живот и дори напълно да избегнеш заболяването. Нещо повече, тежките наследствени проблеми са рядкост – гените действат по-фино, а тяхното въздействие често е повлияно и от действията ти.

Как е възможно хем да зависиш от наследствеността, хем да можеш да я овладееш? За да отговорим на този въпрос първо ще ти разкажа какво е ДНК и от там – как можеш да използваш информацията, кодирана в нея, за своя полза.

Но нека не губим повече време и се впуснем в основата на живота – ДНК.

ДНК – молекулата на живота

ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) е дълга молекула, плаваща във почти всяка твоя клетка с изключение на червените кръвни телца и определени кожни клетки. Нека напомня основата на биологията – в клетките съдържащи ДНК има 23 различни двойки от тази молекула, наречени хромозоми. Едната хромозома в двойката идва от бащата, а другата – от майката.

Това е важно, защото нашата биология е определена от буквите написани в нашата ДНК. Тя се състои от четири букви – аденин – А, тимин – Т, цитозин – Ц и гуанин – Г – които се свързват по определен начин, за да образуват двойки в дълги спирали. Последователност от тези букви се нарича ген. Но въпреки, че ДНК представлява кодиран текст, тя не е просто книга. Една книга се чете от корица до корица. Тя е написана и се развива само по един начин.

ДНК молекула

Нашата ДНК е по-скоро съвкупност от рецепти. Гените са параграфи, описващи какво да се прави със съставките, които тялото усвоява. Те определят какво може да бъде „сготвено“ или по-абстрактно казано – какъв процес може да протече. Както за ястието в тигана му трябва работещ котлон, така и на някои гени са нужни други, за да функционират. Разбира се, тази метафора не е идеална.

Сложният танц на гените включва и допълнителни неща, като химически групи, които се закачат върху ДНК, за да го разтворят или сгъстят в триизмерното пространство, или за да улеснят или блокират малките протеинови „машини“ да взаимодействат с ДНК.

Може би, ако следваме нашата метафора, това ще рече, че тиганът не е съвсем в средата на котлона и съответно не сготвяме храната си равномерно.

Какви инструкции са записани в твоята ДНК зависи от четирибуквения код и това се изследва от генетиката. Как и дали тези инструкции се прочитат – заради химически модификации и триизмерната структура на ДНК – това се изследва от епигенетиката.

Логично е да се зададе въпросът как тази информация – и генетична и епигенетична – се предава на следващите поколения, за да могат и те да „готвят“ правилно.

Наследяването на ДНК

Новият живот при хората се нуждае от мъжко и женско начало. При сливането на сперматозоида с яйцеклетката се образува така наречената зигота, която съдържа ДНК на бащата и майката.

За да се създаде нов човек, който да има 23 двойки хромозоми, трябва в сперматозоида и яйцеклетката да има по една хромозома от всяка двойка. Процесът, който намалява двойно хромозомите, се нарича мейоза.

По време на мейоза, освен че бройката на хромозомите се разделя на две, самите хромозоми от всяка двойка обменят региони от букви в половите клетки. Еволюционно това има смисъл, тъй като разнообразието прави живите същества по-подготвени за промени в околната среда.

Буквите в ДНК се наследяват едно-към-едно с тези, идващи от родителя. Процесът не е идеален и се смята, че всяко ново поколение има около 64 грешно копирани буквички. Но на фона на три милиарда двойки от букви може да се каже, че образуването на само 64 грешки е доста впечатляващо.

Епигенетичните модификации често се изтриват при създаването на зигота при процес, наречен репрограмиране. Но не всички епигенетични модификации биват заличени, а някои даже се създават по време на оплождането.

Например, ако майката тежко гладува по време на бременност, плодът има увеличен риск от наднормено тегло, диабет и шизофрения. Преживяването на ужаси като тези на Холокоста също се смята, че води до промени в бъдещи поколения. Проучвания сочат, че промяната е основана на епигенетичния профил на една от химическите модификации на ДНК-то, наречена метилация, която обикновено потиска експресия на гени и която ще разгледаме по-детайлно в друга статия.

Понякога зависи дали модификациите върху гените идват от майката или бащата. При синдрома Ангелман има загуба на няколко милиона двойки букви у майчината хромозома 15, но бащината хромозома не може да компенсира, защото определен ген се изключва при създаването на зиготата. В същия регион има майчин ген, който нормално се изключва при оплождане, и съответно, ако при бащата липсва този регион, майчиния ген не може да компенсира, което води до друго заболяване на развитието, наречено синдром на Прадер-Вили.

Развиващата се наука

Важно е да се отбележи, че знанията на човечеството в тази сфера все още се развиват.

Някои заболявания като трисомия 21, по-известна като синдром на Даун, синдрома Ангелман и синдрома Прадер-Вили са с ясно описана генетична причина. Но повечето черти, които ни интересуват като членове на нормалната популация, все още са в процес на изследване. Например онкогените BRCA1 и BRCA2 имат варианти, които са свързани с повишен риск от рак на гърдата и яйчниците, но също така имат 1500 варианта, чийто ефекти все още не знаем дали са обвързани с повишен или понижен риск. Успокоителното в случая е, че исторически погледнато, повечето такива нерешаващи варианти се утвърждават с нулев риск.

Но това ни показва нещо много важно –  че е хубаво да имаме едно наум, когато получим резултатите от генетичен тест. Той може да не даде ясна, „черно-бяла“ картина. Понякога отговорът на тестовете, прочитащи нашия геном, не е еднозначен, но това далеч не означава, че трябва да се притесняваме за най-лошото.

Значението на ДНК

Прочитането (секвенирането) на буквите на ДНК е възможно от седемдесетте години на миналия век, а през края на двадесети век и началото новото хилядолетие се установяват методи, които бързо могат да секвенират големи части от генома.

Учените намират, че определени букви на определени места в гените се асоциират с подобрение или влошаване на способността на тялото да извършва даден процес. Познанието за тези варианти ни помага не само да подобрим сегашното си състояние, но и да се подготвим за бъдещето. В информационното общество на двадесет и първи век данните в голяма степен определят живота. С революцията в секвенирането на генома вече имаме възможността да правим информирани и персонализирани решения за собственото си здраве.

Разбира се, ДНК не може да ни каже какви точно кои храни да консумираме, но може да ни даде изключително много информация какво трябва да съдържат храните, които консумираме. Нека разгледаме пример с морков. Морковът е зеленчук с умерено количество фибри, без витамин D и голямо количество витамин А. Различните хранителни вещества в морковът имат различни роли в тялото. Но когато ги консумираме, телата ни реагират различно въз основа на нашите гени. В зависимост от генотипа ни, тялото ни може да не абсорбира витамин А оптимално и да е необходимо да консумираме храни, които са с неговото по-високо съдържание.

Тоест, ДНК ни помага да разберем как метаболизираме макронутриентите (въглехидрати, белтъчини и мазнини) и микронутриентите (витамини и минерали) и в какво отношение да ги приемаме.

А тази информация играе изключително голяма роля за здравето ни. Както ще видим в следващите две секции, ДНК не само определя заболявания или тяхната липса, но може да помогне на здрави хора да научат как да се грижат за себе си. Например, могат да разберат кой спорт е най-подходящ за тях или как да поддържат психиката си здрава.

ДНК и физическите черти

За да онагледим връзката между ДНК и тялото, нека разгледаме човешките мускули. Ще започнем с генетичните заболявания – човек или ги има, или ги няма. После ще обърнем внимание на това как мускулите варират при здравите хора. Накрая ще погледнем как общите белези на физическото здраве могат да се повлияят от гените.

Мускулната дистрофия тип Дюшен е прогресивно заболяване, водещо до мускулна дегенерация. Болестта се предава от майки на синове, тъй като генът, отговарящ за болестта, се намира на женската Х-хромозома, а мъжете имат само едно копие на тази хромозома. Липса на протеина, създаван от този ген, води до увредени и слаби мускули още в детска възраст.

Тази болест не може да се излекува, но с новите терапии болните оцеляват до тридесет или дори четиридесет години, вместо да починат като юноши, а и животът им е сравнително по-качествен.

Как мускулите на здравите хора зависят от гените им? По принцип хората имат два типа мускулни влакна: бавни (Тип I) и бързи (Тип II). Бавните влакна са активни по време на усилия с ниска интензивност и дълга продължителност, докато бързите влакна работят при висока интензивност, но с кратка продължителност.

Отношението на бързи към бавни мускулни влакна до голяма степен зависи от два варианта на гена ACTN3. Единият вариант води до по-малко бързи влакна, което е подходящо при упражнения за издръжливост като каране на колело или бягане на маратон, а другият – до повече бързи влакна, което прави организма по-пригоден за експлозивни упражнения като вдигане на тежести и спринтове. Нашата услуга Fit Passport може да те информира за кои упражнения е приспособено тялото ти въз основа на наследените ти гени.

Видове мускулни влакна

Източник: verywellfit.com

В допълнение, в генетичния тест, включен към услугата можеш да получиш информация и за общото си здраве, какви макро- и микронутриенти да приемаш, за да поддържаш здравословно тегло, както и колко да спортуваш, за да поддържаш добри нива на холестерол.

ДНК и психическите ни черти

Гените и взаимодействието им с околната среда влияят не само на телата ни, но и на умовете ни. Усвояването на Витамин B-9 оказва ефект върху заболявания като шизофрения, но и по-разпространени проблеми като депресия също могат да бъдат повлияни.

Шизофренията е тежко психическо заболяване, при което се наблюдава скъсване с реалността, както и симптоми от типа на объркване, погрешни вярвания, налудности, чуване на гласове и неспособност за изпитване на удоволствие. Точните механизми, които водят до шизофрения, не са ясни, макар да се смята, че има генетичен риск.

При това заболяване пиенето на лекарства е наложително, но често се разчита на проба и грешка за това кое лекарство е най-подходящо за болния, което подсказва, че терапията следва да бъде подпомогната. Генетиката помага по два начина – чрез фармакогенетични изследвания, които могат да покажат кое лекарство би било най-ефективно, и чрез нутригеномични изследвания, които да покажат как чрез хранене може да се повлияе хода на заболяването. Например в някои случаи повишена консумация на Витамин B-9 (фолат) намалява психичните симптоми на шизофреници.

Витамин B-9 е полезен и при други психически проблеми. Определен вариант на гена MTHFR се асоциира с повишен риск от депресия. Смята се, че при хора с две копия от конкретния вариант, е нужна по-висока консумация на Витамин B-9, намиращ се в храни като кейл, леща и фасул, защото тогава ензимът кодиран от този ген се разгражда по-бързо. В теста Fit Passport може да разбереш дали имаш нужда от повишена консумация на този микронутриент.

Дори в нормалното ни ежедневие приемът на микронутриенти като B комплекс, витамин C и минерали е изключително полезен. В някои проучвания, включващо здрави мъже, близо един месец приемане на тези добавки води до повишено психическо здраве, намалено усещане за стрес и по-добро настроение.

Както споменах, генетични тестове също могат да покажат и от какви лекарства ще се повлияем по-добре. Психоактивни вещества като антипсихотици, използвани например за шизофрения, и антидепресанти могат се усвояват различно от различните индивиди в зависимост от генома. Такива панелни тестове не изследват само психични лекарства, а и лекарства, давани за физически заболявания като рак.

Смисълът да знаем какво е заложено в бъдещето ни

Смисълът е, че ако имаме информация, можем да вземем ефективни мерки навреме. По този начин може да си спестим сериозни проблеми или години лутане, съчетано с ниско начество на живот. Дали имаш генетично заболяване, предиспозиция към здравословни проблеми или просто искаш да водиш балансиран живот, генетиката има ресурс, който може да ти помогне.

  • Генетични заболявания като мускулна дистрофия тип Дюшен могат да се овладеят така, че качеството на живот да е сравнимо с това на здрав човек.
  • Дори психиката, която е в резултат на сложни взаимодействия между гени и среда, може да бъде подкрепена с правилните знания. Душевното състояние на здрави хора може да бъде подсилено с правилния подход. Симптомите на тежки заболявания като шизофрения и клинична депресия трябва да се контролират с подходяща терапия, но могат да бъдат облекчени чрез правилен хранителен режим.
  • Ключовото тук е, че дори ако си като цяло здрав, може да подобриш живота си и да се предпазиш от сериозни заболявания, като се съобразяваш със собствения си геном.

Zimmer, C. (2018). The Famine Ended 70 Years Ago, but Dutch Genes Still Bear Scars. (New York Times).

Yehuda, R., Daskalakis, N. P., Bierer, L. M., Bader, H. N., Klengel, T., Holsboer, F., Binder, E. B. (2016). Holocaust Exposure Induced Intergenerational Effects on FKBP5 Methylation. Biological Psychiatry. 80, 372-380.

Welsh, J. L., Hoskin, T. L., Day, C. N., Thomas, A. S., Cogswell, J. A., Couch, F.E., and Boughey, J. C. (2018) Clinical Decision-Making in Patients with Variant of Uncertain Significance in BRCA1 or BRCA2 Genes. Annals of Surgical Oncology. 24, 3067-3072.

Muscular Dystrophy Association. (2019). Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). (MDA: Muscular Dystrophy Association).

Ahmetov, I. I., Egorova, E. S., Gabdrakhmanova, L. J., and Fedotovskaya, O. N. (2016). Genes and Athletic Performance: An Update. Medicine and sport science. 61, 41-54.

Firth, J., Stubbs, B., Sarris, J., Rosenbaum, S., Teasdale, S., Berk, M., and Yung, A. R. (2017). The effects of vitamin and mineral supplementation on symptoms of schizophrenia: a systematic review and meta-analysis. Psychological Medicine. 47, 1515-1527.

Bjelland, I. (2003). Folate, vitamin B12, homocysteine, and the MTHFR 677C->T polymorphism in anxiety and depression: the Hordaland Homocysteine Study. Archives of General Psychiatry. 60, 618-626.

Kennedy, D. O., Veasey, R., Watson, A., Dodd, F., Jones, E., Maggini S., and Haskell C. F. (2010). Effects of high-dose B vitamin complex with vitamin C and minerals on subjective mood and performance in healthy males. Psychopharmacology. 211, 55-68.

Андрей Филипов
Последни статии от Андрей Филипов (виж всички)