ДНК – какво е и как може да ни е от полза?

Щом четеш тази статия, предполагам, че си се замислял/а какво точно определя твоя физически потенциал и вероятно не са ти чужди разсъжденията дали природата ти е раздала ръка, която предначертава бъдещето ти.

Отговорът на тези въпроси не е черно-бял – съществува разлика между предиспозиция и съдба. Да, има наследствени болести, но дори ако имаш наследствен проблем, пак е възможно да значително да подобриш качеството си на живот и дори напълно да избегнеш заболяването. Нещо повече, тежките наследствени проблеми са рядкост – гените действат по-фино, а тяхното въздействие често е повлияно и от действията ти.

Как е възможно хем да зависиш от наследствеността, хем да можеш да я овладееш? За да отговорим на този въпрос първо ще ти разкажа какво е ДНК и от там – как можеш да използваш информацията, кодирана в нея, за своя полза.

• В тази статия ще започнем с малко наука: Какво всъщност представлява ДНК и как се унаследява.
• Ще акцентираме върху това, че знанията ни в биологията все още се развиват и какво означава това лично за теб.
• Ако предпочиташ веднага да се хвърлиш в примери за значението на ДНК, прескочи до секцията ДНК и физическите черти, където освен да научиш за по-сериозните заболявания, ще можеш да разбереш какъв тип спорт и диета най-подхожда на твоето тяло.
• След това можеш да се информираш как да поддържаш добро психическо здраве и какво общо има генетиката с него.

Но нека не губим повече време и се впуснем в основата на живота – ДНК.

Нашата ДНК е по-скоро съвкупност от рецепти. Гените са параграфи, описващи какво да се прави със съставките, които тялото усвоява. Те определят какво може да бъде „сготвено“ или по-абстрактно казано – какъв процес може да протече. Както за ястието в тигана му трябва работещ котлон, така и на някои гени са нужни други, за да функционират. Разбира се, тази метафора не е идеална.

Сложният танц на гените включва и допълнителни неща, като химически групи, които се закачат върху ДНК, за да го разтворят или сгъстят в триизмерното пространство, или за да улеснят или блокират малките протеинови „машини“ да взаимодействат с ДНК.

Може би, ако следваме нашата метафора, това ще рече, че тиганът не е съвсем в средата на котлона и съответно не сготвяме храната си равномерно.

Какви инструкции са записани в твоята ДНК зависи от четирибуквения код и това се изследва от генетиката. Как и дали тези инструкции се прочитат – заради химически модификации и триизмерната структура на ДНК – това се изследва от епигенетиката.

Логично е да се зададе въпросът как тази информация – и генетична и епигенетична – се предава на следващите поколения, за да могат и те да „готвят“ правилно.

Новият живот при хората се нуждае от мъжко и женско начало. При сливането на сперматозоида с яйцеклетката се образува така наречената зигота, която съдържа ДНК на бащата и майката.

За да се създаде нов човек, който да има 23 двойки хромозоми, трябва в сперматозоида и яйцеклетката да има по една хромозома от всяка двойка. Процесът, който намалява двойно хромозомите, се нарича мейоза.

По време на мейоза, освен че бройката на хромозомите се разделя на две, самите хромозоми от всяка двойка обменят региони от букви в половите клетки. Еволюционно това има смисъл, тъй като разнообразието прави живите същества по-подготвени за промени в околната среда.

Буквите в ДНК се наследяват едно-към-едно с тези, идващи от родителя. Процесът не е идеален и се смята, че всяко ново поколение има около 64 грешно копирани буквички. Но на фона на три милиарда двойки от букви може да се каже, че образуването на само 64 грешки е доста впечатляващо. Когато една буква е грешно копирана, тя е различна в следващото поколение клетки. Това се нарича мутация. Примерно А се превръща в Т, Г или Ц. Шансът една буква да се превърне в една от другите три е различен, тоест някои букви „предпочитат“ да се превръщат в други.

Епигенетичните модификации често се изтриват при създаването на зигота при процес, наречен репрограмиране. Но не всички епигенетични модификации биват заличени, а някои даже се създават по време на оплождането.

Например, ако майката тежко гладува по време на бременност, плодът има увеличен риск от наднормено тегло, диабет и шизофрения. Преживяването на ужаси като тези на Холокоста също се смята, че води до промени в бъдещи поколения. Проучвания сочат, че промяната е основана на епигенетичния профил на една от химическите модификации на ДНК-то, наречена метилация, която обикновено потиска експресия на гени и която ще разгледаме по-детайлно в друга статия.

Понякога зависи дали модификациите върху гените идват от майката или бащата. При синдрома Ангелман има загуба на няколко милиона двойки букви у майчината хромозома 15, но бащината хромозома не може да компенсира, защото определен ген се изключва при създаването на зиготата. В същия регион има майчин ген, който нормално се изключва при оплождане, и съответно, ако при бащата липсва този регион, майчиния ген не може да компенсира, което води до друго заболяване на развитието, наречено синдром на Прадер-Вили.

Важно е да се отбележи, че знанията на човечеството в тази сфера все още се развиват.

Някои заболявания като трисомия 21, по-известна като синдром на Даун, синдрома Ангелман и синдрома Прадер-Вили са с ясно описана генетична причина. Но повечето черти, които ни интересуват като членове на нормалната популация, все още са в процес на изследване. Например онкогените BRCA1 и BRCA2 имат варианти, които са свързани с повишен риск от рак на гърдата и яйчниците, но също така имат 1500 варианта, чийто ефекти все още не знаем дали са обвързани с повишен или понижен риск. Варианти се наричат разликите в четирибуквения код на определени гени между хората. Успокоителното в случая е, че исторически погледнато, повечето такива нерешаващи варианти се утвърждават с нулев риск.

Но това ни показва нещо много важно –  че е хубаво да имаме едно наум, когато получим резултатите от генетичен тест (Виж статия: „Какво е добре да знаеш, преди да избереш ДНК изследване„). Той може да не даде ясна, „черно-бяла“ картина. Понякога отговорът на тестовете, прочитащи нашия геном, не е еднозначен, но това далеч не означава, че трябва да се притесняваме за най-лошото.

Ракът на гърдата е лечим, ако се открие навреме. Не пропускай редовните си прегледи при мамолог – те могат да спасят живота ти!

Прочитането (секвенирането) на буквите на ДНК е възможно от седемдесетте години на миналия век, а през края на двадесети век и началото новото хилядолетие се установяват методи, които бързо могат да секвенират големи части от генома.

Учените намират, че определени букви на определени места в гените се асоциират с подобрение или влошаване на способността на тялото да извършва даден процес. Познанието за тези варианти ни помага не само да подобрим сегашното си състояние, но и да се подготвим за бъдещето. В информационното общество на двадесет и първи век данните в голяма степен определят живота. С революцията в секвенирането на генома вече имаме възможността да правим информирани и персонализирани решения за собственото си здраве.

Тоест, ДНК ни помага да разберем как метаболизираме макронутриентите (въглехидрати, белтъчини и мазнини) и микронутриентите (витамини и минерали) и в какво отношение да ги приемаме. (Виж повече по темата в статията: „Моето здраве – каква е връзката му с гените?„)

А тази информация играе изключително голяма роля за здравето ни. Както ще видим в следващите две секции, ДНК не само определя заболявания или тяхната липса, но може да помогне на здрави хора да научат как да се грижат за себе си. Например, могат да разберат кой спорт е най-подходящ за тях или как да поддържат психиката си здрава.

За да онагледим връзката между ДНК и тялото, нека разгледаме човешките мускули. Ще започнем с генетичните заболявания – човек или ги има, или ги няма. После ще обърнем внимание на това как мускулите варират при здравите хора. Накрая ще погледнем как общите белези на физическото здраве могат да се повлияят от гените.

Мускулната дистрофия тип Дюшен е прогресивно заболяване, водещо до мускулна дегенерация. Болестта се предава от майки на синове, тъй като генът, отговарящ за болестта, се намира на женската Х-хромозома, а мъжете имат само едно копие на тази хромозома. Х-хромозомата и Y-хромозомата са двете полови хромозоми. Мъжете имат комбинация ХY, а жените ХХ. Поради тази разлика полът на детето се определя от това дали мъжът е допринесъл (чрез случаен процес) Х или Y хромозома. Тъй като жените са носители на две Х-хромозоми, ако една от тях има грешка в гена, отговарящ за протеина дистрофин, то има 50% шанс, ако се роди момче, то да получи сгрешените хромозома и да развие мускулна дистрофия тип Дюшен.

Липса на протеина, създаван от този ген, води до увредени и слаби мускули още в детска възраст. Тази болест не може да се излекува, но с новите терапии болните оцеляват до тридесет или дори четиридесет години, вместо да починат като юноши, а и животът им е сравнително по-качествен.

Как мускулите на здравите хора зависят от гените им? По принцип хората имат два типа мускулни влакна: бавни (Тип I) и бързи (Тип II). Бавните влакна са активни по време на усилия с ниска интензивност и дълга продължителност, докато бързите влакна работят при висока интензивност, но с кратка продължителност.

В допълнение, в генетичния тест, включен към услугата можеш да получиш информация и за общото си здраве, какви макро- и микронутриенти да приемаш, за да поддържаш здравословно тегло, имаш ли непоносимост към храни, как да подобриш тренировките си, колко да спортуваш, за да поддържаш добри нива на холестерол, и много други параметри.

Гените и взаимодействието им с околната среда влияят не само на телата ни, но и на умовете ни. Усвояването на Витамин B-9 оказва ефект върху заболявания като шизофрения, но и по-разпространени проблеми като депресия също могат да бъдат повлияни.

Шизофренията е тежко психическо заболяване, при което се наблюдава скъсване с реалността, както и симптоми от типа на объркване, погрешни вярвания, налудности, чуване на гласове и неспособност за изпитване на удоволствие. Точните механизми, които водят до шизофрения, не са ясни, макар да се смята, че има генетичен риск.

При това заболяване пиенето на лекарства е наложително, но често се разчита на проба и грешка за това кое лекарство е най-подходящо за болния, което подсказва, че терапията следва да бъде подпомогната. Генетиката помага по два начина – чрез фармакогенетични изследвания, които могат да покажат кое лекарство би било най-ефективно, и чрез нутригеномични изследвания, които да покажат как чрез хранене може да се повлияе хода на заболяването. Например в някои случаи повишена консумация на Витамин B-9 (фолат) намалява психичните симптоми на шизофреници.

Витамин B-9 е полезен и при други психически проблеми. Определен вариант на гена MTHFR се асоциира с повишен риск от депресия. Смята се, че при хора с две копия от конкретния вариант, е нужна по-висока консумация на Витамин B-9, намиращ се в храни като кейл, леща и фасул, защото тогава ензимът кодиран от този ген се разгражда по-бързо.

Ако имаш нужда да установиш какъв вариант на този ген носиш, за да разбереш дали имаш нужда от повишена консумация на фолат, може да се свържеш с нас, за да изследваме само варианти на MTHFR, или да разгледаш услугите ни, в които генът вече е включен – ДНК теста Fit Passport , както и всички цялостни решения, базирани на генома.

Дори в нормалното ни ежедневие приемът на микронутриенти като B комплекс, витамин C и минерали е изключително полезен. В някои проучвания, включващо здрави мъже, близо един месец приемане на тези добавки води до повишено психическо здраве, намалено усещане за стрес и по-добро настроение.

Както споменах, генетични тестове също могат да покажат и от какви лекарства ще се повлияем по-добре. Психоактивни вещества като антипсихотици, използвани например за шизофрения, и антидепресанти могат се усвояват различно от различните индивиди в зависимост от генома. Такива панелни тестове не изследват само психични лекарства, а и лекарства, давани за физически заболявания като рак.

Смисълът е, че ако имаме информация, можем да вземем ефективни мерки навреме. По този начин може да си спестим сериозни проблеми или години лутане, съчетано с ниско качество на живот. Дали имаш генетично заболяване, предиспозиция към здравословни проблеми или просто искаш да водиш балансиран живот, генетиката има ресурс, който може да ти помогне.

• Генетични заболявания като мускулна дистрофия тип Дюшен могат да се овладеят така, че качеството на живот да е сравнимо с това на здрав човек.
• Дори психиката, която е в резултат на сложни взаимодействия между гени и среда, може да бъде подкрепена с правилните знания. Душевното състояние на здрави хора може да бъде подсилено с правилния подход. Симптомите на тежки заболявания като шизофрения и клинична депресия трябва да се контролират с подходяща терапия, но могат да бъдат облекчени чрез правилен хранителен режим.
• Ключовото тук е, че дори ако си като цяло здрав, може да подобриш живота си и да се предпазиш от сериозни заболявания, като се съобразяваш със собствения си геном.