ДНК изследване? Какво е добре да знаеш, преди да направиш своя избор

Кои са факторите, които считаш за ключови, когато взимаш важно решение, свързано с грижата за здравето и външния си вид? Най-вероятно цената и качеството на услугите и продуктите, поставени „на кантара“, заемат челно място в класацията ти. И докато първото може лесно да бъде оценено на база на финансовите ти възможности, то измерването на второто изисква много по-задълбочено проучване. Особено когато става въпрос за сравнително нова услуга, която не познаваш, и която може би никой около теб все още не е ползвал. Точно такава е ситуацията с ДНК изследванията, които набират все по-широка популярност, но продължават да крият много въпросителни и да провокират крайни оценки – както в положителна, така и в отрицателна посока.

• Има ли смисъл да направя ДНК изследване с оглед на моето състояние и моите цели?
• Как теста ще ми помогне да се погрижа за здравето и външния си вид?
• За какво да внимавам, когато избирам най-подходящия за мен генетичен тест?
• Може ли генетичното изследване да ме подведе?

Това са само част от въпросите, до които със сигурност ще стигнеш, ако решиш да се възползваш от необятните възможности на генетиката и шанса да надникнеш в уникалния си генетичен код, който определя потенциала и границите на тялото ти. Истината е, че трудно ще получиш верни отговори на всичките си въпроси, защото ДНК изследванията са инструмент на персонализираната медицина, която разчита на индивидуален подход и решения, съобразени с особеностите на твоя организъм, вместо на универсални рецепти и съвети.

И все пак има някои основни насоки, които е задължително да имаш предвид, когато дойде моментът да прецениш дали имаш нужда от генетично изследване и, ако да – какво.

Резултатът от генетичното изследване, когато то за подобряване на начина на живот, може да ти донесе яснота как да се грижиш за себе си без да налучкваш. Препоръчаните мерки могат да са изключително ефективни, защото са съобразени с гените ти – как да се храниш, да спортуваш, за какви здравни рискове да внимаваш, как да поддържаш теглото си в норма, каква козметика да използваш, кои витамини е нужно да проследяваш и много други фактори. Ако изследванията са с цел диагностика, в някои случаи може да се установи и подходящо медикаментозно лечение или поддържаща медикаментозна терапия.

С риск да развалим магичното усещане, което се носи от различни рекламни канали и формати, на първо място ще ти кажем, че ДНК тестовете за превенция на заболявания, хранителен режим или подобряване на качеството на живот няма да ти донесат вечна младост и безсмъртие. Те не могат да те излекуват от вече развито сериозно заболяване, нито да премахнат с магическа пръчка негативните влияния на гените ти. Изследванията имат за цел да ти предоставят задълбочена информация за предразположенията на организма ти, която ще ти помогне да предотвратиш отключването на потенциални здравословни рискове и да се възползваш максимално от потенциала си.  

Резултатите от ДНК теста ще ти разкрият важни детайли, свързани с индивидуалните особености на организма ти, които играят ключова роля по отношение на възможностите ти да се справяш с различни здравни възможности и предизвикателства. Като например това как усвояваш различни групи храни, как обработваш токсините, как тялото ти реагира на физическо натоварване и възпалителни процеси, какви са склонностите ти към хранителни и други пристрастявания и т.н. На база на тази информация можеш да планираш режим, терапия и друг вид интервенции, съобразни с „фините настройки“ на тялото ти, които ще ти донесат максимално бързи и ефективни резултати.

Накратко – да.  Важно е медицинският център или лабораторията, към която ще се обърнеш, да има необходимите сертификати за дейността си и да провежда изследванията според установените норми и стандарти, гарантиращи тяхното качество. В зависимост от вида изследвания необходимата регулация варира. В България се прилага медицинският стандарт „Медицинска генетика„. ISO сертификат за лаборатории  е международен стандарт, а отделните държави имат вътрешни стандарти – CLIA, CAP за САЩ, SANAS за ЮАР и други. Ако компанията не е медицински център или лаборатория, няма регулация, която да я задължи да спазва стандарти за качество. Може да ти прозвучи абсурдно, но е факт – твоята ДНК проба иначе може да се окаже съхранявана в хладилник, в който служителите си държат обяда, или замърсена в процеса на анализ.

Допълнително доказателство за валидността на изследванията е наличната документация. Тя има за цел да запази правата ти като потребител и включва информирано съгласие за извършване на услугата, както и договор за услугата с извършителя й. В случай че възникне проблем с изследването ти, тази документация ще ти помогне да защитиш правата си или да изискаш компенсация.

От това какви и колко гени са включени в изследването до голяма степен зависи доколко подробна и надеждна ще е информацията от резултатите ти. Човешкото тяло е комбинация от 23 000 гена, а повечето изследвания, предлагани на пазара в момента, включват малка част от тях – 1, 5, 50, 100, в зависимост от това колко тясно са специализирани и какви данни целят да извлекат. Разликата в изследваните гени не винаги означава, че ще получиш по-малко информация. Понякога означава, че информацията ще е непълна и подвеждаща, особено ако не е включен ген, чиято вариация е определяща. Нагледно, възможно да направиш две генетични изследвания, в две различни лаборатории, с една и съща цел – например за уточняване на хранителен режим – и да получиш два противоречащи си резултата. Освен, че би било наистина неприятно, това би довело до мерки в грешна посока, много пропуснати ползи и рискове за здравето ти.

За да получиш максимално полезна и релевантна информация на база на нуждите и очакванията си, е нужно предварително да проучиш какви генетични вариации има в изследването и доколко те имат отношение към проблема, който искаш да разрешиш. Такъв тип преценка е най-удачно да бъде направена с помощта на специалист, който има нужната експертиза, за да прецени дали дадено изследване реално би могло да ти помогне да получиш желаната информация. Друг „трик“, който може да използваш, за да улесниш преценката си, е да поискаш примерен резултат от изследването, към което проявяваш интерес, за да видиш колко и кои гени са обект на оценка. Ако в резултата не са описани изследваните гени – как ще знаеш дали анализа на рисковете и дадените препоръки са надеждни?

Цената на ДНК изследването невинаги е показателна за неговото качество и надеждност. Тя се определя от много и различни фактори, включително броя на клиентите и поръчките в лабораторията, наличието на посредници в предлагането на изследването, условията за транспорт и логистика, възможността клиентите да получат професионална консултация на база на резултатите си и т.н.

Възможно е да намериш ДНК тест за изграждането на персонализирана диета на цена от 100 лв. на едно място, а на друго такъв да се предлага за 1000 лв. или дори повече. Това обаче не означава, че ще платиш различна цена за един и същи продукт. Много вероятно е по-евтиният вариант да изследва значително по-малък брой генетични вариации и да не включва консултация с лекар генетик, което значително би повлияло количеството и качеството на информацията, която ще получиш. Обратното също е валидно – възможно е цената да е раздута от посредник без оглед на добавената стойност.

За да извлечеш максимална полза от изследването си, е много важно в разчитането на резултатите ти да бъде въвлечен специалист, който да интерпретира данните правилно. Както при всяко медицинско изследване, ако няма обучени специалисти, които да ти съдействат след получаване на резултата, ще ти бъде изключително трудно да извлечеш полза от получената информация, колкото и ценна да е тя.

В най-добрия случай докладът от твоя ДНК тест ще бъде анализиран от лекар генетик, който е обучен да работи с резултатите и е запознат не само с данните от изследването ти, но и с личната ти здравна история, т.е. знае какви заболявания и лечения имаш зад гърба си, какви са наследствените заболявания в семейството ти и т.н. Събирайки парченцата от „пъзела“, той ще те насочи към подходящ специалист, който ще ти назначи конкретен режим, терапия или друга интервенция, съобразена с нуждите и целите ти.

Това е ключов компонент, защото от него зависи дали информацията ще е използваема за теб, или не. По тази причина станахме първият сертифициран екип по нутригеномика в България от престижната организация Dietitians of Canada . Това ни помогна още по-успешно анализираме и прилагаме в практиката ДНК тестове от сферата нутригеномиката – науката, която изследва връзката между гените и начина ни на хранене.

Когато избираш генетично изследване в сферата на подобряване на здравето ти, на първо място, важно е да знаеш кои са здравните ти цели. Здравето е абстракция и за всеки човек то означава нещо различно, затова дефинирай какво точно целиш за себе си. Приоритизирай целите си, защото рядко е възможно да ги постигнеш накуп. Както всяка сфера на живота, здравето подлежи на планиране, а проблемите, с които се сблъскваме в него – на приоритизиране. След това можеш да пристъпиш към внимателен и информиран избор на подходяща услуга в сферата на генетиката, която да покрива най-важните ти и приоритетни здравни цели. И една от най-важните стъпки – да работиш с квалифицирани специалисти, за да получиш и приложиш максимума от информацията.

Ако имаш нужда от подкрепа за някоя от тези стъпки, ние сме насреща, за да ти съдействаме!