Виртуалната ни среща с д-р Виктория Спасова продължава! В първата част от своето интервю тя разказа за себе си, за своя професионален път и ролята й в екипа на Re:Gena. Младата лекарка сподели повече за генетичните консултации, които провежда – в какви случаи е препоръчително да се направят, как протичат, какви насоки получават пациентите. Ще ти е полезно да прочетеш първата част на текста и ако искаш да научиш каква информация е включена в резултатите от ДНК тестовете и как тя може да ти бъде от полза.

В разговора по-долу ще откриеш информация, свързана с приложението на генетичните тестове в грижата за здравето и външния вид. Д-р Спасова също така споделя повече за предизвикателствата, свързани със следването на персонализиран режим, както и за факторите, които оказват значително влияние при превенцията на различни заболявания.

Какви здравни и естетични проблеми най-често искат да адресират пациентите, с които се срещате?

Много често работя с хора, които имат установени заболявания в рода си искат да видят какъв е рискът да ги развият или вече се борят с проявленията им. Също и с такива, които са диагностицирани с хронично заболяване и искат да ограничат влиянието му върху себе си. Списъкът със заболяванията, които обичайно адресираме, освен това включва сърдечносъдови, автоимунни, онкологични, естрогензависими и метаболитни заболявания, репродуктивни проблеми, диабет, остеопороза, високо кръвно налягане. 

Виж статията на д-р Спасова „Синдром на поликистозните яйчници“

Част от пациентите, с които се срещам, са опитвали различни подходи и не са намерили решение на своите проблеми, затова идват при нас малко или много обезверени. Значителен е делът на хората в тази група, които се борят с излишни килограми. 

Моята роля в тези случаи излиза извън пределите на генетиката. Отделям специално време, за да им обясня, че ДНК тестът няма да накара проблемите им да изчезнат от само себе си. Неговата цел е да им даде надеждна информация и ценни насоки, според които да променят начина си на живот в положителна посока. А резултатите зависят от тях, от усилията, които полагат, от постоянството им.

По мои наблюдения расте делът на младите хора, между 25 и 40 години, които са клинично здрави и се обръщат към нас с цел профилактика и превенция. Тяхната цел е да планират по-добра грижа за себе си и да намалят шанса за развитие на заболявания, към които имат генетично предразположение, или поне да забавят развитието им. 

Все повече млади хора решават да използват възможностите на генетиката, за да се справят с различни естетични предизвикателства. В тази графа като че ли най-много са пациентите, които желаят да редуцират теглото си, не са малко и тези, които имат дерматологични проблеми и искат да подберат по-прецизно козметиката и процедурите, на които се подлагат.

Проблемите в тази област, които адресираме най-често, се отнасят до появата на бръчки, пигментни петна, различни несъвършенства, уморен вид на кожата. След излизането на резултатите обикновено следва консултация с дерматолог, който да изгради персонализиран план за грижа.

С какви очаквания идват обичайно хората, на които им предстои да се запознаят с резултатите от своето генетично изследване?

Тези, които са били на предварителна консултация или са насочени към нас от друг специалист, обикновено идват с реалистични очаквания. Те са прочели основната информация, знаят какво включва изследването и какво могат да научат от него в най-общи линии. Когато седнат срещу мен, пациентите вече са се запознали с резултатите от теста си и много често са подготвили конкретни въпроси, които да обсъдим. Това много улеснява процеса, през който преминаваме заедно, защото аз знам точно кои техни притеснения да адресирам. 

Тъй като информацията е изключително подробна, понякога пациентите ме търсят за последваща консултация. Това обикновено се случва, когато не са успели да асимилират наведнъж цялата информация, която сме обсъдили заедно, или когато впоследствие са им изникнали допълнителни въпроси.  

Разбира се, има и хора с нереалистични очаквания, които не разбират принципа, на който работят ДНК тестовете или търсят бързо и лесно решение на проблемите си, по възможност, без да полагат никакви усилия. 

В тези случаи обикновено се налага да обяснявам, че изследванията ни не са диагностични – те няма да им покажат дали страдат от конкретно заболяване или дали ще го развият със сигурност в бъдеще. Тяхната роля е да предоставят обективна информация за влиянието на генома ни върху ключови процеси, които протичат в тялото. Тази информация ни позволява да определим рисковете, на които сме изложени, и да минимизираме шанса те да се реализират или да ограничим последиците от тях, когато проблемите вече са налице.

Като цяло повечето от пациентите, с които работя, са наясно с това какво могат да очакват от изследванията и от консултацията при нас. Разбира се, това не е валидно за всички. Налагало ми се е да обяснявам защо Fit Passport не е „тест за отслабване“. 

Да, той дава насоки, които ще помогнат на изследваното лице да планира хранителния си режим, така че да регулира по-лесно теглото си, но редукцията от килограмите се случва в резултат на целенасочени и постоянни усилия, те не идват от само себе си, просто защото си си направил изследване.

Fit Passport - ДНК тест за хранене, тегло, спорт и здраве
Fit Passport - ДНК тест за хранене, тегло, спорт и здраве

По време на консултациите правя важното уточнение, че гените „рисуват“ само част от картината, която представлява човешкият организъм. Много други фактори са определящи за начина, по който функционира и изглежда тялото – включително средата, начинът на живот, това как сме третирали до момента заболяването, ако вече има изявено такова. 

Също така трябва да се има предвид, че изследванията на Re:Gena покриват определен набор от гени, т.е. тук не става въпрос за разчитане на целия геном. Дори да бъде направено такова, все още има гени, за които не знаем достатъчно, и чието влияние тепърва ще бъде изследвано. Информацията, която генетичните изследвания дават обаче, ще остане валидна в бъдеще, просто интерпретацията ѝ ще бъде все по-пълна и точна с годините, а знанията ни – все по-точни и детайлни.

Какви затруднения срещат най-често пациентите Ви при приложението на персонализираните насоки, които им давате?

След консултацията с мен, в болшинството от случаите пациентите се насочват към специалист, който ще им помогне да приложат на практика насоките, включени в доклада от ДНК теста. В зависимост от това какво изследване са направили и какви проблеми биха искали да адресират, те могат да потърсят помощ от диетолог, дерматолог или друго медицинско лице, както и от спортен психолог или фитнес треньор – в случай, че целта им е да подобрят двигателния си режим.

Затрудненията, свързани с приложението на персонализираните препоръки идват по-скоро тогава, когато те трябва да се пренесат от белия лист в реалността. Затова колегите, които се включват в този етап на процеса, свързан с приложението на изследванията, могат да споделят повече по този въпрос.

Като цяло впечатленията ми са, че хората са много отворени към насоките, които им даваме. Една от причините според мен се крие във факта, че тези насоки са много точни и ясни, и се базират на научно проверена информация. Това дава увереност на пациентите, че вървят в правилната посока, мотивира ги да бъдат постоянни в усилията си, дори когато се налага да предприемат мерки, които нарушават комфорта им по някакъв начин. 

Случвало ми се е пациент да ми каже „Знаете ли, успокоих се, когато видях резултатите си“. При много хора се проявява този психологически ефект. Те знаят, че имат проблем, установили са влиянието му върху себе си, но се нуждаят от обяснение защо това се случва при тях, каква е причината тялото им да реагира по определен начин. Щом го получат, са готови да продължат напред и да положат допълнителни усилия, с които да подобрят състоянието си.

Има ли конкретни принципи, които следвате в работата и общуването си с пациенти, независимо от естеството на проблемите им?

На първо място се опитвам да им поднеса информацията по обективен и същевременно разбираем начин, без да ги стресирам излишно. Много хора не желаят да си направят генетично изследване, защото се опасяват, че резултатите ще им покажат нещо „страшно“. 

Всъщност нашите инструменти не поставят диагнози – те показват какво влияние имат гените ни върху ключови фактори и процеси, от които зависи това какво се случва в тялото ни. Изявата на тези гени обаче до голяма степен може да бъде повлияна, така че имаме контрол върху бъдещето си и начина, по който се чувстваме и изглеждаме.

Освен това се старая да създам у пациентите правилни очаквания, да ги подготвя за това по какъв начин и при какви условия могат да им помогнат резултатите от изследването и как аз мога да им бъда полезна. Когато става въпрос за изследване на дете, обикновено срещата е само с родителя. При по-големите момичета и момчета обаче, обикновено на консултацията присъстват и детето, и родителят. 

В тези случаи е особено важна атмосферата да е спокойна, за да могат децата да се чувстват комфортно и да не приемат негативните влияния, излезли наяве, като присъда. Всъщност това уточнение е важно за всички пациенти и често го напомням на хората, които идват при мен, разтревожени от едно или друго негативно генетично предразположение. 

В какви случаи виждате най-голяма полза от приложението на ДНК изследванията?

Може би най-ключовият фактор е свързан с мотивацията на конкретния човек да направи промяна. Ако пациентът не е готов да вложи нужните усилия, за да се възползва по най-добрия начин от информацията, която изследването ще му даде, то тогава е под въпрос дали изобщо има смисъл да предприема такава стъпка. 

По отношение на заболяванията и състоянията, при които следването на персонализиран режим би имало най-голяма полза, ми е трудно да направя степенуване по критерий ефективност. Със сигурност в този списък влизат сърдечносъдовите, автоимунните, онкологичните, диабетните проблеми. Като цяло всички, които в една или друга степен са зависими от фактори, свързани с начина на живот.

Когато става въпрос за ефективност, трябва да се има предвид, че е важно в каква степен е развит даден проблем, когато започва приложението на персонализираната грижа. Разбира се, в случая е валидно правилото: колкото по-рано, толкова по-добре. ДНК пробата се взима бързо, лесно и безболезнено – чрез натривка на вътрешната страна на бузата със стерилен тампон – така че изследването е приложимо и за бебета и малки деца. 

Има ли случай от практиката Ви, който Ви е впечатлил особено много и, ако да – с какво?

Имах пациентка, при която бяха налице много здравословни проблеми, още преди да навърши 40 години. От информацията, която предварително имах от нея, се виждаше, че се грижи добре за здравето си: хранеше се здравословно, спортуваше активно, беше си правила редовни профилактични прегледи и изследвания. 

Направи ми впечатление, че тя беше развила заболявания, каквито имаше и в рода на майка ѝ, и в рода на баща ѝ. Помолих я да проследи родословното си дърво и да провери дали между родителите ѝ няма далечна роднинска връзка. Оказа се, че няколко поколения назад няма такава – просто бяха от един град.

След като я насочих колко и какви гени е добре да включи в изследването си, изпратихме ДНК пробата ѝ за анализ. Резултатите показаха нисък или умерен генетичен риск за развитието на почти всички проблеми, които тя вече беше отключила, при това на много ранна възраст. Това много ме изненада.

В хода на разговора ни се оказа, че в града, в който е родена и живее, има тежка промишленост, активна много години назад във времето. Тя, родителите ѝ, бабите и дядовците ѝ ─ всички бяха изложени на зловредно влияние от страна на околната среда десетилетия наред. 

Средата беше победила гените и налице беше поредното доказателство, че гените не са нито присъда, нито неизменно предимство – те са един от факторите, които повлияват, но не определят безапелационно съдбата ни.

Каква информация получават пациентите Ви от генетичните изследвания и как тя може да им помогне да оптимизират грижата за себе си?

На първо време е важно да отбележим, че информацията е различна в зависимост от това колко и какви гени са включени в изследването. А броят и видът на анализираните гени се определя с оглед на това какви са нуждите и целите на конкретния пациент. 

Докладът на човек, който си е направил тест за здравна превенция например, изглежда съвсем различно от  този, който съдържа информация за изграждане на подходящ тренировъчен режим или насоки за редукция на теглото. В портфолиото на Re:Gena има и много други тестове, в т.ч. тест за ефективна дерматологична грижа и много изследвания, насочени към конкретен тип здравословни проблеми – автоимунни, онкологични, сърдечносъдови и други.

Какво бихте казали на хората, които се колебаят дали генетичните изследвания могат да им бъдат от полза?

Да се информират. Само ако знаят какви възможности им дават ДНК изследванията, могат да преценят дали те биха им били от полза. Aко се колебаят или не искат да губят време за детайлно проучване – нека се запознаят с тестовете в най-общи линии, а след това да направят предварителна консултация, на която ще получат всички необходим уточнения.

Можеш да прочетеш първата част от интервюто с д-р Виктория Спасова тук, в случай че все още не си!