Генетичните изследвания, включващи полигенна оценка на риска от заболявания (PRS) дават важна посока за мерките, които могат да се прилагат за превенция, профилактика и подобряване качеството на живот при деца и възрастни хора. 

Това е така, защото начинът ни на живот и средата, в която живеем повлияват редица генетично заложени рискове за здравето ни и играят много голяма роля за здравето ни. Важно е да се отбележи обаче, че тези изследвания не трябва да се използват като инструмент за ембриоселекция и на база на тях да се взима решение кой ембрион да се имплантира и кой – не. 

Експерти от Европейската асоциация по човешка генетика (European Society of Human Genetics ─ ESHG) алармират, че генетичното тестване на ембриони чрез полигенна оценка на риска при инвитро оплождане е неетична практика. 

Инвитро оплождане

Позицията на организацията е публикувана в изданието European Journal of Human Genetics и отразена в множество световни медии, а един от авторите на текста е д-р Олга Антонова, лекар генетик в екипа на Re:Gena.

Д-р Антонова и нейните колеги посочват, че към момента няма достатъчно доказателства за това, че чрез полигенна оценка на риска може да бъде установено дали дадено заболяване, към което е налице повишен риск от отключване, ще се развие в бъдеще. Въпреки това съществуват частни клиники за оплождане, където бъдещите родители имат възможност да направят такъв тип ДНК тестване върху ембрионите. 

д-р Олга Антонова

Представителите на асоциацията уточняват, че считат за нормално родителите да искат да бъдат информирани какви здравни рискове могат да предадат на своите деца. Това обаче може да се случи чрез генетично тестване за хромозомни аномалии или изследване на състояния, дължащи се на мутации в единични гени. В тези случаи има доказана възможност да бъде прогнозирано развитието на конкретно заболяване.

Според насоките, дадени от ESHG, трябва да се насърчава разработването и подобряването на изследвания с доказана ефективност. Експертите препоръчват да бъдат проведени допълнителни проучвания за това как полигенната оценка на риска се повлиява от средата, в която живеем и как да профилактираме изявата на болестите чрез промяна в начина на живот вместо този тип тестове да се прилагат върху ембриони и да бъдат основание за решение за това кой ембрион да бъде имплантиран.

ДНК тестове за бъдещи родители

Ние в Re:Gena често срещаме в практиката си мъже и жени, които са направили генетични изследвания, но резултатите им не са били разчетени от специалист или при интерпретацията им не са обяснени добре рисковете, на които са изложени. Има случаи и с хора, направили генетични изследвания, които в последствие се оказва, че не адресират проблемите, които те се опитват да разрешат и по този начин са изгубили ценно време и средства. 

Затова препоръчваме преди извършване на генетични изследвания да бъде проведена предварителна консултация със специалист по медицинска генетика. По време на срещата се предоставя надеждна информация дали дадено изследване би помогнало за получаването на търсената от тях информация и постигането на поставените здравни цели.