Следващата ни среща в поредицата, с която те запознаваме с експертите в екипа на Re:Gena, е с д-р Олга Антонова. Тя е част от управителния съвет на Европейското дружество по човешка генетика, както и от първия сертифициран екип по нутригеномика в България. Нейната работа е свързана провеждането на медико-генетични консултации, които могат да ти помогнат както да избереш правилното за теб генетично изследване, така и да интерпретираш правилно резултатите от вече проведено такова.
Д-р Антонова, кажете ни повече за опита и експертизата Ви.
Придобих специалност „Медицинска генетика“ към Медицински университет ─ София и в момента съм главен асистент в Катедра по медицинска генетика и специализант „Хранене и диететика“ към същото учебно заведение. Имам защитена дисертация в областта на генетични изследвания на пациенти с рак на пикочния мехур.
Медицинската ми кариера стартира в отделението по гръбначно-мозъчна неврохирургия в Пирогов, където работих като санитар. След това бях част от екипа на интензивен кардиологичен сектор към Четвърта градска болница, в ролята си на медицинска сестра. След завършването на МУ-София започнах работа в Катедра медицинска генетика, към МУ-София, където работя и до днес.
През последните години се развивам активно в областта на нутригеномиката. Преминах през сертификационен курс „Нутригеномика: Генетично тестване за персонализирано хранене“ към Канадския институт по диетология и това е една от сферите, в която имам желание да трупам опит и експертиза занапред.
В каква сфера работите в момента?
Като главен асистент в катедра Медицинска генетика участвам в реализацията на научни проекти и програми, свързани с търсене на биомаркери за рак на пикочния мехур. Също така преподавам на студенти по медицина и фармация. Част от задължeнията ми включват и провеждането на генетични консултации на пациенти с цел профилактика и диагностициране на репродуктивни проблеми, малформации, микроструктурни нарушения в генома и други.
Като лекар в екипа на Re:Gena също съм ангажирана с провеждането на консултации. Работата ми тук ме извади извън рамките, в които се развивах преди това.
Досегът с иновации и различни технологични решения ме кара да се чувствам позитивно заредена, защото уча нови неща, а контактът с хора ме провокира постоянно да търся отговори на нови и по-сложни въпроси.
Защо избрахте да се развивате именно в тази професионална сфера?
Баба ми беше офталмолог, прадядо ми е бил военен хирург. В рода ми има хора, които се занимават с биология, генно инженерство и физични материи. Медицината е част от историята на семейството ми и може би „епигенетично“ съм наследила този интерес.
В седми клас влязох в Националната природо-математическа гимназия с профил „Биология“ – бях уверена, че ще уча медицина. Постепенно обаче интересът ми към биологията започна да се засилва и някъде между двете дисциплини открих генетиката. Хареса ми това, че е много точна наука и позволява да се предвидят как ще се случат нещата, да се анализират различни подходи и възможности. Освен това ми дава възможност не просто да бъда учен, но и да помагам на хората да подобрят здравето си.
Каква е Вашата роля в екипа на Re:Gena?
В част от случаите моята задача е да обясня на човека срещу мен да разбере дали и как едно генетично изследване може да му помогне да разреши даден казус. Изключително важно е пациентите да знаят какво, защо и как изследват. Аз им обяснявам до каква информация могат да имат достъп чрез ДНК изследване и какъв набор от гени е препоръчително да анализират, за да получат отговорите, от които се нуждаят.
В Re:Gena изследваме генетични вариации, „отговорни“ за протичането на ключови процеси в организма. На база на информацията от тях аз мога да дам много конкретни препоръки, съобразени с особеностите на генома.
В това се изразява другата част от работата ми, която се отнася до анализ на резултатите от изследванията. Моята задача е да помогна на човека да разбере как „работи“ тялото му, да му дам персонални насоки, с които да подобри грижата за себе си. Това се случва по време на лична среща ─ на живо, онлайн или по телефона.
В рамките на консултацията помагам на човека срещу мен да разбере какви са рисковете и възможностите пред него, отговарям на въпросите му и заедно търсим решение на потенциалните проблеми.
Кога е особено важно да се проведе среща със специалист като Вас?
Много е важно да бъде направена консултация с лекар генетик, когато е налице медицински проблем с установен генетичен произход. Например когато една двойка планира да има дете и при единия или другия има заболяване, което се предава в рода.
Тогава с помощта на информацията от ДНК теста можем да планираме мерки, с които да се избегне развитието на дадено заболяване или, ако това не е възможно, да обсъдим методите за повлияване и лечение. Целта е човекът да може да направи информиран избор за себе си и поколението си.
Генетичната консултация носи изключителна стойност и тогава, когато не е ясна причината за развитието на едно или друго заболяване. В такива случаи обичайно се действа по метода на изключването, като още в самото начало е добре да се проучи дали има генетична патология или неблагоприятно предразположение.
Удачно е да бъде направена среща с лекар генетик и тогава, когато има риск от или вече е налице полигенно (мултифакторно) заболяване. Част от генните вариации, които изследванията на Re:Gena покриват имат отношение към развитието на диабет тип 2, остеопороза, високо кръвно налягане, хранителни непоносимости, онкологични и сърдечносъдови заболявания, репродуктивни проблеми.
На база на информацията, закодирана в гените му, човек може да получи насоки за промени в начина си на живот в допълнение на терапията, назначена от проследяващия специалист.
На какъв етап от процеса, свързан с приложението на изследванията, клиентите на Re:Gena се срещат с Вас?
Препоръчително е клиентите да направят консултация с лекар генетик преди да са поръчали генетично изследване. Много е важно човекът да е наясно какво и защо трябва да изследва.
Случвало ми се е след среща с мен човекът да се откаже да прави ДНК тест, защото е имал погрешни очаквания за това каква стойност може да му донесат резултатите. И обратното – част от пациентите решават да изследват повече гени и генетични панели от планираното, за да получат по-пълна картина на състоянието си и перспективите пред себе си.
Работя и с пациенти, които са насочени от специалист. Все повече хора идват на консултация при мен по препоръка на колеги диетолози, ендокринолози и т.н., които знаят, че ДНК изследването може да бъде от полза. В този случай те назначават изследване на определен набор от гени или поръчват конкретно изследване, а срещата с мен се състои след получаването на резултатите.
Как протича работата с Вас?
Обикновено медико-генетичната консултация изисква повече време, тъй като трябва да изградя доверие у личността, която стои срещу мен и да получа детайли, свързани с фамилна анамнеза, начин на живот, това къде и как е израснал конкретният пациент. Добре е той да е подготвил предварително поисканата от мен информация – епикризи, изследвания, фамилна анамнеза. За да облекчим този процес, в Re:Gena използваме здравен въпросник, в който човек описва нужната информация преди срещата.
След като стане ясно какви са целите, притесненията и очакванията на пациента, аз описвам целия процес по приложението на изследванията – как се взема пробата, каква информация ще даде, как би могла да се използва. Едва след това обсъждаме дали и какво изследване би могло да бъде от полза в конкретния случай.
Втората среща се случва след като пациентът се е запознал с резултатите от своя генетичен тест, които пристигат при него под формата на подробен доклад. Той включва и анализ, написан от мен или друг колега, с персонални насоки на база на получените данни.
Целта на консултацията е да се представи по обективен и разбираем начин информацията, включена в документа, да отговоря на въпросите на човека срещу мен и да му дам насоки за следващи стъпки.
Какво следва оттам насетне?
Важно е на следващ етап в този процес да бъдат въвлечени и други специалисти, които да назначат конкретна терапия или режим, както и допълнителни изследвания, ако е необходимо. Много е индивидуален пътят на пациентите, няма универсална формула.
Каква информация получават пациентите Ви от генетичните изследвания и как тя може да им помогне да оптимизират грижата за себе си?
Резултатите от ДНК теста ще ви донесат знание за начина, по който функционира вашият организъм и ще ви дадат насоки какво може да промените, за да подобрите външния вид и здравословното си състояние.
Колкото по-рано разполагате с тази информация – толкова по-добре. Тя ще бъде валидна през целия ви живот и може да бъде достъпна още в най-ранна детска възраст. Днес имаме възможност да знаем на какви рискове са изложени децата ни и да предприемем адекватни мерки, за да ги предпазим. Също и да им позволим да се възползват по най-добрия начин от потенциала, закодиран в гените им.
Какви здравни и естетични проблеми най-често искат да адресират пациентите, на които помагате?
В Re:Gena все по-често се срещам с млади хора, до 35 години, които идват с цел профилактика и превенция на различни проблеми и заболявания. В това число влизат наднормено тегло, диабет тип 2, хранителни непоносимости, сърдечносъдови заболявания.
През последните две години работя много активно и с пациенти, насочени от специалист заради конкретен проблем, установен в рода. В много от случаите е налице изявена симптоматика и човекът е опитвал различни подходи в разрешаването на проблема, но не е успял да намери ефективно решение.
С какви очаквания са обичайно хората, които идват при Вас с резултатите от своето изследване?
Повечето хора са добре информирани и осъзнати. Голяма част от по-младите идват с любопитство – чели са, знаят за генетичните изследвания. Те следват здравословен начин на живот и внедряват препоръките в ежедневието си. Важно им е да намерят правилното решение на проблемите си, без да губят излишно време.
Има и хора със сериозни здравословни проблеми, които не са успели да овладеят години наред. Те се обръщат към нас с надеждата, че в гените си ще открият липсващата част от „пъзела“, който се опитват да сглобят, за да подобрят здравето си.
Някои от тях са готови да положат нужните усилия и постоянство, за да постигнат желаните резултати, други търсят бързо и лесно решение, което ще ги направи здрави и красиви веднага. На всички тях казвам, че ДНК изследването само по себе си не може да разреши проблемите им – то е основата, върху която те трябва да изградят грижата за себе си.
Има ли конкретни принципи, които следвате в работата и общуването си с пациенти, независимо от естеството на проблемите им?
Смятам, че трябва да бъде спазена волята – да се съобразим с желанието на всеки отделен човек да получи или да не получи информация, свързана с неговите генетични предразположения. Ако той поиска да има такава информация, е нужно тя да му бъде предоставена по подходящ начин и да разполага с нужното време, за да я осмисли.
Неслучайно моите консултации обичайно са с продължителност 40-60 минути. Това време ми е нужно, за да обясня ситуацията в достатъчно детайли, да отговоря на въпросите на човек срещу мен и от своя страна да задам въпроси, за да проверя дали правилно е разбрал обясненията ми.
Моята мисия като лекар е да помагам на хората да подобрят своето здраве. Когато видя, че е налице сериозен проблем, който по една или друга причина е неглижиран, се фокусирам върху него, без да всявам излишна паника и притеснения. Казвам как може да се развие в бъдеще, как може да бъде адресиран, към какви специалисти може да се обърне за съдействие пациентът.
В някои случаи се налага да бъда в другата роля и да успокоявам жената или мъжа срещу мен. Това се случва най-вече при хората, които гледат на резултатите си като на присъда. Те приемат негативните предразположение като сигурно бъдеще.
Всъщност в голяма част от случаите имаме възможност да ограничим рисковете, на които сме изложени и дори да подобрим качеството си на живот, съобразявайки се с особеностите на нашите гени.
Има ли случай от практиката Ви, който Ви е впечатлил особено много и, ако да – с какво?
Наскоро консултирах млад мъж с фамилна анамнеза за рак на млечната жлеза и други онкологични заболявания. Следваше здравословен начин на живот и към момента на консултацията нямаше сериозни здравословни проблеми, но беше решил да направи ДНК тест с профилактична цел. Резултатите му показаха, че наистина са налице потенциални рискове, свързани с развитието на онкологично заболяване.
Беше видно, че той взима много сериозно тази информация. Вместо да породи въпроси и притеснения обаче, тя му даде много отговори, които, вярвам, ще му бъдат от полза. Обясних му кои са факторите, които повлияват развитието на заболяването, как може да ги контролира, какви допълнителни мерки може предприеме. Поговорихме за възможностите, които има, за да минимизира риска за своите деца. Мисля, че срещата ни беше изключително смислена и вярвам, че му е помогнала да планира грижата за себе си още по-ефективно.
Какво бихте казали на хората, които се колебаят дали генетичните изследвания могат да им бъдат от полза?
Съветвам ги да потърсят повече информация. През последните години изключително много се пише и говори за ролята на генетиката в превенцията и овладяването на различни здравни и естетични проблеми.
Потърсете отговорите на въпросите си от специалисти, които имат нужните познания и опит. Това е най-добрият начин да разберете дали едно генетично изследване може да ви бъде от полза.
